nisan 2011 tus soruları ve cevapları
- 53. Dokuz yaşında bir erkek çocuk merdiven inip çıkarken zorlanma şikayetleriyle getiriliyor. Fizik muayenede derin tendon refleksleri alınamıyor ve alt ekstremite proksimalinde kas gücü azalmış olarak bulunuyor; gastroknemius hipertrofisi saptanıyor. Laboratuar incelemelerinde serum kreatin fosfokinaz düzeyi çok yüksek (10 000 U/L) bulunuyor. Aile öyküsünden dayısında da kas hastalığı olduğu öğreniliyor.
Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Miyotonik distrofi
B) Duchenne musküler distrofi
C) Konjenital miyopati
D) Emery-Dreifuss musküler distrofi
E) Fasiyoskapulohumeral musküler distrofi
tümünü gör