45 kromozom hastalıkları
- hayata tutunmayı epeyce zorlaştıran hastalıklardır. *
(bkz: turner sendromu):
(bkz: ullrich turner sendromu)
(bkz: mozaik turner sendromu)
→Kromozomlar; otozomlar ve gonozomlar olmak üzere iki gruba ayrılır.
** Otozomlar ( vücut kromozomları):
→Cinsiyet haricindeki karakterlerin, belirlenmesinden sorumlu olan genleri taşıyan kromozomlardır.
örnek: saç rengi, göz rengi, kan grubu...
** Gonozomlar ( cinsiyet kromozomları):
→Cinsiyetin belirlenmesinden sorumlu olan genleri taşıyan kromozomlardır.
→Gonozomlar; X ve Y olmak üzere iki gruba ayrılır.
→insanlardaki gonozomlar dişilerde: XX, erkeklerde: XY' dir.
örnek:
→insanlarda 46 kromozom bulunur.
Dişi bireyin kromozom formülü (2n): 44 + XX
Yumurtanın kromozom formülü (n): 22 + X
Erkek bireyin kromozom formülü (2n): 44 + XY
Spermin kromozom formülü (n): ( 22 + X) ve ( 22 + Y)
örnek: 2n = 80 kromozomlu bir canlı türünün, bireylerinin ve bunların oluşturacağı üreme hücrelerinin kromozom formüllerini yazalım.
Dişi bireyin kromozom formülü (2n): 78 + XX
Yumurtanın kromozom formülü (n): 39 + X
Erkek bireyin kromozom formülü (2n): 78 + XY
Spermin kromozom formülü (n): (39 +X) ve (39 +Y)
* kromozomlarda ayrılmama:
→Kromozomlarda ayrılmama; otozomlarda ayrılmama ve gonozomlarda ayrılmama olmak üzere iki gruba ayrılır.
**Otozomlarda ayrılmama:
→ mayoz bölünmenin anafaz 1 evresinde, 21. homolog kromozom çiftinin ayrılmaması sonucunda oluşur.
→Bunun sonucunda; (n - 1) ve (n +1) kromozom sayısına sahip olan, üreme hücreleri (gamet) oluşur.
→(n +1) kromozomlu bir gametin, normal bir gamet ile birleşmesi sonucunda; (2n + 1) kromozomlu bireyler oluşur.
→ Oluşan bu bireylere; down sendromu ( mongolizm) denir.
45 + XX ve 45 + XY -----------> Mongolizm ( down sendromu):
→ Kısa boylu insan, kısa boyunlu insan, kilolu insan, çekik gözlü insan, kısır insan ve zeka özürlü insanlardır.
** Gonozomlarda ayrılmama:
→Gonozomlarda ayrılmama; dişi genozomlarında ayrılmama ve erkek gonozomlarında ayrılmama olmak üzere iki gruba ayrılır.
*** dişi gonozomlarında ayrılmama:
→ mayoz bölünmenin anafaz 1 evresinde, X gonozomlarının ayrılmaması sonucunda oluşur.
→Bunun sonucunda; (n - 1) ve (n +1) kromozom sayısına sahip olan üreme hücreleri (gamet) oluşur.
→Bu gametlerin, normal bir gamet ile birleşmesi sonucunda; (2n - 1) ve (2n + 1) kromozomlu bireyler oluşur.
44 + X0 ----------> turner dişi:
→Kısa boylu, kalın boyunlu, genellikle kısır bireylerdir.
→Zeka düzeyleri genellikle normaldir.
→Bazılarında zeka geriliği görülür.
44 + XXX --------> süper dişi:
→Genellikle kısır bireylerdir.
→Zeka geriliği görülür.
44 + XXY---------> klenifelter erkek:
→Zayıf, uzun boylu, kısır bireylerdir.
→Zeka geriliği görülür.
*** erkek gonozomlarında ayrılmama:
→ mayoz bölünmenin anafaz 2 evresinde, Y kromozomunun kardeş kromatidinin ayrılmaması sonucunda oluşur.
→ Bunun sonucunda, 2 tane Y gonozomu taşıyan; (n+1) kromozomlu bir sperm hücresi oluşur.
→Bu hücrenin, normal kromozom sayısına sahip bir yumurta ile birleşmesi sonucunda; (2n+1) kromozom sayısına sahip olan bir erkek birey oluşur.
44 + XYY --------> süper erkek:
→ Uzun boylu ve gelişmiş vücutlu bireylerdir.
→ zeka geriliği görülür.
(bkz: mitoz bölünme)
(bkz: mayoz bölünme)
(bkz: 44 kromozomlu insan)
(bkz: 45 kromozomlu insan)
(bkz: 46 kromozomlu insan)
(bkz: 47 kromozomlu insan)
tümünü gör
