45 kromozom hastalıkları
hayata tutunmayı epeyce zorlaştıran hastalıklardır. *:hayata tutunmak*
(bkz:turner sendromu): (gorsel:28387)
(bkz:ullrich turner sendromu)
(bkz:mozaik turner sendromu)
→Kromozomlar; (gbkz:otozom)lar ve (gbkz:gonozom)lar olmak üzere iki gruba ayrılır.
** Otozomlar ((gbkz:vücut kromozomları)):
→Cinsiyet haricindeki karakterlerin, belirlenmesinden sorumlu olan genleri taşıyan kromozomlardır.
örnek: (gbkz:saç rengi), (gbkz:göz rengi), (gbkz:kan grubu)...
**(gbkz:Gonozom)lar ((gbkz:cinsiyet kromozomları)):
→Cinsiyetin belirlenmesinden sorumlu olan genleri taşıyan kromozomlardır.
→Gonozomlar; X ve Y olmak üzere iki gruba ayrılır.
→insanlardaki gonozomlar dişilerde: (gbkz:XX), erkeklerde: (gbkz:XY)' dir.
örnek:
→insanlarda 46 kromozom bulunur.
(gbkz:Dişi bireyin kromozom formülü) (2n): (gbkz:44 + XX)
(gbkz:Yumurtanın kromozom formülü) (n): (gbkz:22 + X)
(gbkz:Erkek bireyin kromozom formülü) (2n): (gbkz:44 + XY)
(gbkz:Spermin kromozom formülü) (n): ((gbkz:22 + X)) ve ((gbkz: 22 + Y))
örnek: 2n = 80 kromozomlu bir canlı türünün, bireylerinin ve bunların oluşturacağı üreme hücrelerinin kromozom formüllerini yazalım.
Dişi bireyin kromozom formülü (2n): 78 + XX
Yumurtanın kromozom formülü (n): 39 + X
Erkek bireyin kromozom formülü (2n): 78 + XY
Spermin kromozom formülü (n): (39 +X) ve (39 +Y)
*(gbkz:kromozomlarda ayrılmama):
→Kromozomlarda ayrılmama; (gbkz:otozomlarda ayrılmama) ve (gbkz:gonozomlarda ayrılmama) olmak üzere iki gruba ayrılır.
**Otozomlarda ayrılmama:
→ (gbkz:mayoz bölünmenin anafaz 1 evresi)nde, (gbkz: 21. homolog kromozom çiftinin ayrılmaması) sonucunda oluşur.
→Bunun sonucunda; (n - 1) ve (n +1) kromozom sayısına sahip olan, üreme hücreleri (gamet) oluşur.
→(n +1) kromozomlu bir gametin, normal bir gamet ile birleşmesi sonucunda; (2n + 1) kromozomlu bireyler oluşur.
→ Oluşan bu bireylere; (gbkz:down sendromu) ((gbkz:mongolizm)) denir.
(gbkz:45 + XX) ve (gbkz:45 + XY) -----------> (gbkz:Mongolizm) ((gbkz:down sendromu)):
→(gbkz:Kısa boylu insan), (gbkz:kısa boyunlu insan), (gbkz:kilolu insan), (gbkz:çekik gözlü insan), (gbkz:kısır insan) ve (gbkz:zeka özürlü insan)lardır.
**(gbkz:Gonozomlarda ayrılmama):
→Gonozomlarda ayrılmama; (gbkz:dişi genozomlarında ayrılmama) ve (gbkz:erkek gonozomlarında ayrılmama) olmak üzere iki gruba ayrılır.
*** (gbkz:dişi gonozomlarında ayrılmama):
→ (gbkz:mayoz bölünmenin anafaz 1 evresi)nde, (gbkz:X gonozomlarının ayrılmaması) sonucunda oluşur.
→Bunun sonucunda; (n - 1) ve (n +1) kromozom sayısına sahip olan üreme hücreleri (gamet) oluşur.
→Bu gametlerin, normal bir gamet ile birleşmesi sonucunda; (2n - 1) ve (2n + 1) kromozomlu bireyler oluşur.
(gbkz:44 + X0) ----------> (gbkz:turner dişi):
→Kısa boylu, kalın boyunlu, genellikle kısır bireylerdir.
→Zeka düzeyleri genellikle normaldir.
→Bazılarında zeka geriliği görülür.
(gbkz:44 + XXX) --------> (gbkz:süper dişi):
→Genellikle kısır bireylerdir.
→Zeka geriliği görülür.
(gbkz:44 + XXY)---------> (gbkz:klenifelter erkek):
→Zayıf, uzun boylu, kısır bireylerdir.
→Zeka geriliği görülür.
*** (gbkz:erkek gonozomlarında ayrılmama):
→ (gbkz:mayoz bölünmenin anafaz 2 evresi)nde, Y kromozomunun (gbkz:kardeş kromatid)inin ayrılmaması sonucunda oluşur.
→ Bunun sonucunda, 2 tane Y gonozomu taşıyan; (n+1) kromozomlu bir sperm hücresi oluşur.
→Bu hücrenin, normal kromozom sayısına sahip bir yumurta ile birleşmesi sonucunda; (2n+1) kromozom sayısına sahip olan bir erkek birey oluşur.
(gbkz:44 + XYY) --------> (gbkz:süper erkek):
→ Uzun boylu ve gelişmiş vücutlu bireylerdir.
→ (gbkz:zeka geriliği) görülür.
(bkz:mitoz bölünme)
(bkz:mayoz bölünme)
(bkz:44 kromozomlu insan)
(bkz:45 kromozomlu insan)
(bkz:46 kromozomlu insan)
(bkz:47 kromozomlu insan)
