eylül 2006 tus soruları ve cevapları
- 57. Geç çocukluk çağında ortaya çıkan ataksi, retinitis
pigmentosa, periferal nörit, kas güçsüzlüğü, mental
retardasyon, vibrasyon ve pozisyon hissinde bozulma
gibi nörolojik bulguları olan bir çocukta, serum vitamin E düzeyi saptanamayacak kadar düşüktür.
Bu çocuk için en olası tanı aşağıdakilerden hangisidir?
A) Arjininosüksinik asidüri
B) Hartnup hastalığı
C) Abetalipoproteinemi
D) Tüberoz skleroz
E) Friedreich ataksisi
tümünü gör