devam etmeniz halinde bu veri kaldırılacak.devam etmek istediğinizden emin misiniz?

  1. Yeni doğan bebeklerden topuktan alınan birkaç damla kan ile yapılan tarama testidir. fenilketonüri tanısı için yapılır.

    Yalancı negatiflik ihtimalinin ortadan kalkması için test 3 günlük beslenme döneminden sonra yapılmalıdır. Annenin ilk bebeği fenilketonüri hastalığı ile doğmuş ise diğer hamileliklerinde hastalığın tanısı anne karnında koyulabilir.

    fenilketonüri bir diğer adıyla fenilketonuria ya da PKU; otozomal resesif genetik geçiş gösteren metabolik bir hastalıktır*.
    phenylketonuria kelimesinde türkçeleşmiştir.

    Hastalar fenilalanini tirozine çeviremezler. İki amino asit arasındaki tek fark tirozinde bulunan hidroksil*grubudur. fenilalanini tirozine çevirmek için gerekli olan reaksiyonu katalizleyen enzime fenilalanin hidroksilaz * enzimi adı verilir ve fenilketonüri hastalarında karaciğerde işlev gören bu enzim aktif değildir. Dolayısıyla vücutta birikmiş olan fenilalanin ve türevleri beyin omurilik sıvısına geçer, burada bileşiklerin düzeyi yükselir ve hasta bireyde zeka ve nörolojik gelişim geriliğine neden olur.

    Tedavinin amacı besin yolu ile alınan fenilalanin miktarını azaltarak kandaki fenilalanin düzeyini normal sınırlarda tutmaktır. Hastalar fenilalanin içermeyen ya da az içeren özel mamalar ve düşük proteinli ürünler kullanmalıdır. Diyet kişinin yaşamı boyunca devam eder. Tedaviye ne kadar erken başlanırsa başarı oranı o derece artmaktadır.
    avatar
    02.11.2020 - 00:59