adamts13
-
adams 13 metaloproteaz gen defektidir.
trombotik trombositopenik purpurada en sık görülen gen mutasyonudur. -
aynı zamanda von willebrand faktör bölme proteazı olarak da bilinir - kan pıhtılaşmasında rol oynayan büyük bir protein olan von Willebrand faktörünü parçalayan çinko içeren bir metaloproteaz enzimidir. Kana salgılanır ve büyük vwf multimerleri bozar, aktivitelerini azaltır.
